拡張した洞様血管が密に集合したもので、各血管間に正常脳組織はみられません。病変部位は大脳皮質下が最も多く（63%）、基底核部、脳幹、第三脳室壁、脊髄にもみられます。家族歴があれば多発性にみられます（85%）。20〜40歳代に多く, 脳内出血や痙攣発作で発症し、静脈性血管腫との合併がみられます。若年女性で脳幹部病変は再出血による悪化が多いため、早急な治療が望まれます。
MRI（T2強調像）が診断に有用で、各時期のメトヘモグロビン混合信号域が、境界鮮明な低信号ヘモジデリンリングに囲まれる標的に似た特徴的所見がみられます。繰り返す出血や痙攣の症例で低侵襲に摘出可能な場合には摘出が行われます。脳幹でも侵襲の低い到達方法を選択できれば、必ずしも大きな後遺症を残すことはありませんので、放射線治療よりも外科的治療が優先されます。

なお、合併することのある静脈性血管腫（8〜33%に隣接して存在）は、深部髄内静脈が大きな流出静脈に集まり、静脈洞に入る特徴的な所見（メデューサの頭）を示し、血管奇形のなかでは最も多いものです（人口の3％に）。ほとんどは無症状で、時に出血や痙攣発作をおこしますが、摘出や閉塞で静脈性梗塞の危険性があり、本症のみでは治療対象にはなりません。