脊髄の中に脳脊髄液が過剰に溜まり、脊髄が脳脊髄液によって内側から圧迫される病気です。脊髄を形成する神経が障害を受けて、運動障害や感覚障害などの神経症状が引き起こされます。我が国では、難病指定を受けている疾患のひとつで、20〜30歳代の発症例が多いとされています。空洞の拡大は進行性のことが多く、手術により病状の進行を止めることが必要です。
脊髄空洞症は、キアリ奇形（小脳が本来存在する頭蓋内からはみ出て、脊椎の中に落ち込んでいる病気）を伴うことが多く、この病気を発症すると、脳脊髄液の循環が悪くなり、脊髄の中に液体成分が溜まってしまいます。キアリ奇形以外にも炎症、腫瘍、出血、外傷など、脊髄空洞症を引き起こす原因には様々なものがあります。

脊髄空洞症では運動障害や感覚障害が生じます。空洞ができる部位によっても、上肢に症状が出るのか、下肢に症状が出るのかが異なります。さらに、感覚障害のなかでも特に温度と痛みが障害を受けることが多く、触られているという触覚は保たれることが特徴的です。そのため脊髄空洞症を発症すると、手を触られる感覚は残っているのに、痛みを感じない、あるいは火傷をしても熱さを感じない状況が生じることがあります。
脊髄空洞症はキアリ奇形という小脳の奇形に関連して発症することが多いため、頚部（首）から腰まで広がりをみせる脊髄のなかでも、頚部（首）に位置する脊髄が障害を受けることが多いです。そしてこの部位の脊髄が障害を受けると、上肢に症状が出現します。また、脊髄中の空洞が広がるにつれて、しびれや筋力低下、脱力などの症状が出現します。さらに、脊髄空洞症の空洞形成は進行性であることが多く、徐々に空洞は広がります。上肢から下肢、さらには延髄にまで空洞が広がると、脳神経障害が生じることもあります。この状況に陥ると嚥下機能にも障害が生じます。また瞳孔の左右差、発汗異常、爪が伸びにくい、起立性低血圧、関節変形、筋肉の減少などがみられる場合があります。
診断はMRIによって行われ、脊髄の中に空洞が形成されていることが確認されます。治療は、空洞を小さくすることを目的とした「大後頭孔拡大術」と「空洞短絡術」とがあり、これらにより脳脊髄液の循環改善と、空洞の縮小が期待できます。